Les experts appellent à une meilleure surveillance du direct par la FDA

NEW YORK — Des experts ont demandé que la Food and Drug Administration des États-Unis réglemente les tests destinés directement au consommateur (DTC) qui utilisent un score de risque polygénique (PRS) pour estimer le risque de maladie d'un individu.

Les PRS sont des mesures à l'échelle du génome de la propension génétique des individus aux maladies qui, combinées à d'autres facteurs liés au mode de vie, peuvent donner une meilleure idée de la probabilité qu'une personne soit atteinte d'une maladie spécifique.

Dans un commentaire de Viewpoints dans JAMA jeudi, Jacob Sherkow, professeur de médecine au Carle Illinois College of Medicine et professeur de droit à l'Université de l'Illinois au Urbana-Champaign College of Law, aux côtés de Jin Park et Christine Lu de la Harvard Medical School. , ont décrit leurs inquiétudes concernant les services DTC mal réglementés qui utilisent le PRS (qu'ils abrègent PGS) et leur impact sur la santé des consommateurs.

Bien que la FDA ait le pouvoir de réglementer les produits DTC, l'une des principales raisons pour lesquelles de nombreux DTC basés sur le PRS ne sont pas réglementés est qu'ils sont commercialisés en tant que produits de bien-être général, qui, selon la FDA, ne relèvent pas de sa compétence.

"C'est problématique car les dommages potentiels de ces tests sont sensiblement les mêmes que ceux posés par les DTC traditionnels", ont écrit les auteurs dans leur commentaire.

Ils ont fait part de leurs inquiétudes quant à l'incompréhension des consommateurs quant à l'exactitude ou à l'utilité des tests, ce qui pourrait entraîner de mauvaises décisions médicales. Par exemple, les consommateurs peuvent assimiler leur PRS à un diagnostic clinique ou remplacer un diagnostic traditionnel validé par une consultation PRS en ligne gratuite. Par exemple, ont-ils déclaré, un consommateur pourrait se fier au rapport de risque PRS de diabète de type 2 de 23andMe plutôt qu'à un test d'hémoglobine A1C standard effectué par un médecin.

Malgré les inquiétudes croissantes, la popularité de ces tests s’est multipliée ces dernières années pour plusieurs raisons. Premièrement, les échantillons d’ADN sont devenus relativement faciles à collecter. Tout ce qu’un consommateur a à faire est de prélever lui-même un échantillon buccal et de l’expédier à des entreprises capables de séquencer l’ADN des cellules. Dans les cas où les gens ont déjà séquencé leur ADN, ils peuvent choisir de le faire analyser par des entreprises ou des logiciels en le téléchargeant simplement en ligne, ont indiqué les auteurs.

Les PRS sont même commercialisés comme des améliorations par rapport aux tests traditionnels de variantes mononucléotidiques, que la FDA a réglementés sporadiquement au fil des ans. Les tests les plus récents consistent désormais généralement en la somme des scores de risque de plusieurs variantes de risque du SNV à l’échelle du génome pour une maladie particulière.

Selon les auteurs, certains tests sont développés en laboratoire et devraient donc relever de la compétence de la FDA. Néanmoins, le fait que les entreprises combinent le PRS avec d’autres caractéristiques du risque de maladie, telles que l’alimentation, l’exercice et le mode de vie, pour les commercialiser sur le modèle de tests de bien-être généraux, complique la situation.

Par exemple, le rapport de personnalité d'Adntro Genetics comprend un PRS qui évalue, entre autres comportements, une « prédisposition génétique à la consommation d'alcool » sur la base d'une étude de 2019 mesurant le syndrome de dépendance à l'alcool, un problème de santé bien reconnu. Ce test, écrivent les auteurs, échapperait probablement à l'examen minutieux de la FDA car il est commercialisé comme un produit de bien-être général.

Même les logiciels fournissant des analyses génétiques échappent à la réglementation de la FDA, car l'agence limite sa surveillance des produits logiciels à des fins médicales telles que le diagnostic, la prévention et la surveillance.

Les auteurs ont déclaré qu'étant donné les méfaits d'une mauvaise interprétation et d'une mauvaise utilisation du PRS, la FDA doit activement contrôler le DTC-PRS de manière à réglementer les tests DTC traditionnels. Ils ont ajouté que cela ne nécessiterait pas de réorganisation significative de l'autorité statutaire de la FDA ni de changements de politique.

"À mesure que le séquençage et l'interprétation génomiques se complexifient, s'améliorent et s'apparentent davantage à des logiciels qu'à de véritables tests en laboratoire, une approche réglementaire agile sera essentielle pour sauvegarder la santé publique", ont-ils conclu.